Коллегам. Редкие болезни бывают редко, но все же бывают. Туберозный склероз
Пост нефролога Марины Трубниковой, оригинал тут
https://facebook.com/story.php?story_fbid=3255724177985549&id=100006439976126Мы возвращались с нефрологической конференции и, обсудив услышанное на ней, перешли на тему, у кого какие редкие случаи были в личной практике. Коллега стал описывать свою юную пациентку с неврологическими нарушениями и признаками ХБП. Название заболевания никак не вспоминалось [ему не вспоминалось, а я краснела и бледнела, т.к. стыдно было сказать, что я не понимаю, о каком состоянии он говорит].
⠀
Но☝🏻стыдно не не знать, а не учиться. Поэтому спасибо доктору, который всё-таки вспомнил название заболевания, написал его мне, а я делюсь теперь этим с вами.
⠀
При подготовке по данной теме мне помогла книга "Туберозный склероз. Диагностика и лечение" под ред. М. Ю. Дорофеевой. Книга составлена большим коллективом грамотных специалистов и всем, кто заинтересуется заглавной патологией, я рекомендую её прочитать.
⠀
Туберозный склероз (ТС) - это генетическое заболевание (входит в группу орфанных, т.е. редких), оно может передаваться по наследству (аутосомно-доминантно, т.е. не связано с полом, но проявится даже при наличии мутировавшего гена у одного из родителей) или быть проявлением спонтанной мутации.
⠀
Развитие ТС связывают с мутациями в гене TSC1 (9q34), он контролирует выработку гамартина, и в гене TSC2 (16p13.3), он контролирует выработку туберина. Гамартин и туберин - белки, которые контролируют рост и деление клеток. При поломках в генах, кодирующих их, развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей (склонных к озлокачествлению) во всех органах и тканях.
⠀
Мальчики и девочки болеют в равной пропорции; заболевание может проявляться в раннем детстве, в период полового созревания или в возрасте 30 +/- лет.
⠀
Первыми и характерными симптомами ТС являются узелковообразные бугорки (на коже лица, волосистой части головы, языке и др.участках) d 5-10 мм + депигментированные пятна кофейно-молочного или белесого цвета на коже в любом месте туловища. Вероятность их появления у новорожденных до года - ок. 80%, на втором году - до 100%.
⠀
Следующие характерные проявления ТС - интеллектуальные расстройства и судорожные припадки.
⠀
Продолжение - в карусели.
#доктор_трубникова_случай_из_практики
#туберозныйсклероз @ Sochi, Russia
Подробнее о ТС тут
https://clck.ru/Qa5TP