Сначала выделяли ДНК, потом пцрили участок длиной 230 bp, отправляли на рестрикцию. На рестрикции у части пациентов обнаружили бэнд, по длине похожий на результат того, что рестрикционный сайт внутри фрагмента ПЦР был нарушен. Отсеквенировали весь фрагмент - всё в порядке, никакой мутации.