Size: a a a

Заметки детского врача

2021 February 24
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
2021 February 25
Заметки детского врача
Поговорил с ПравМиром о чесотке, педикулезе, глистах и стригущем лишае. Самый базовый ликбез

https://www.pravmir.ru/vzyal-chuzhuyu-igrushku-i-zarazilsya-pediatr-sergej-butrij-o-detskih-boleznyah-pro-kotorye-ne-prinyato-govorit/
источник
2021 February 27
Заметки детского врача
😷Когда нужно подозревать настоящий иммунодефицит? 😷
(Текст принадлежит педиатру Татьяне Денисовой)

• 4 отита и более в течение года
• Два тяжелых синусита и более в течение года
• Два месяца и более антибактериальной терапии без особого эффекта
• Две пневмонии и более в течение года
• Плохая прибавка в весе или росте у младенца
• Рецидивирующие гнойные инфекции кожи или абсцессы внутренних органов
• Часто и длительно рецидивирующая молочница во рту или грибковые инфекции кожи
• Необходимость внутривенного введения антибиотиков
• Две и более тяжелые инфекции (например, септицемия)
• Случаи первичного иммунодефицита в семье
• Тяжелая плохо поддающаеся лечению экзема
• Длительное течение диареи
• Аутоиммунные заболевания (сахарный диабет 1 типа, системная красная волчанка, ревматоидный артрит)
• Значимое стойкое увеличение лимфатических узлов и селезенки

☝Внимание: наличие только одного из симптомов практически никогда не говорит об иммунодефиците!

➡Разделяют две основные группы ИДС.
1. Первичные – врожденные и генетически обусловленные
2. Вторичные – следствие ВИЧ-инфекции, химиотерапии, тяжелых ожогов, крайнего дефицита питательных веществ, длительного использования системных стероидов, тяжелого или плохо контролируемого течения некоторых хронических заболеваний (например, сахарного диабета), отсутствия селезенки

‼Как вы видите, частые ОРВИ, проходящие без тяжелых осложнений, требующих массивной антибактериальной терапии, не являются ни причиной, ни следствием иммунодефицита.
Почитать подробнее: https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/10-warning-signs/
https://www.aafp.org/afp/2013/0601/p773.html#sec-5
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/primary-immunodeficiency/symptoms-and-causes
https://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease
http://allerg.qc.ca/Information_allergique/6_2_secondaire_en.html
Больше педиатрии тут https://www.instagram.com/dr.tanyadenisova/
√√√√√

Источник текста поста:
https://facebook.com/story.php?story_fbid=1798587896924383&id=100003195701965
https://vk.com/wall-42374799_18632

Источник картинок - это интервью (само интервью тоже крайне интересное):
https://www.pravmir.ru/immunolog-anna-shherbina-nikomu-ne-hotelos-svyazyivatsya-s-nashimi-patsientami/ , их нарисовал фонд Подсолнух.

Источник скриншотов - эта ЧаВошка с РМС:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=24513

Подробнее про то как "укрепить иммунитет", интервью с иммунологом
https://www.wonderzine.com/wonderzine/health/wellness/232905-immunity
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
2021 February 28
Заметки детского врача
Сегодня, 28 февраля, отмечается международный день редких болезней

По оценкам европейской организации по изучению редких болезней (EUROPDIS), существует около пяти-семи тысяч различных редких (орфанных) заболеваний. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу.

Традиционно проводимый в последних числах февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Подробнее можно почитать тут https://www.rarediseaseday.org/ , а посмотреть ролик, снятый к этому дню, тут: https://youtu.be/3bxaP9FJKnk (есть русские субтитры)

Благотворительный фонд "Гордей" , который занимается проблемами детей с мышечной дистрофией Дюшенна, обратился ко мне пару недель назад с просьбой поучаствовать в их видеомарафоне под названием "Мой первый Дюшенн". Из моих записей, и из записей других врачей, они смонтировали ролики и всю неделю выкладывали их у себя на странице: https://www.facebook.com/GordeyFund Основатель фонда - мама, которая сама столкнулась с этим заболеванием у своего сына, вот ее история: https://media.nenaprasno.ru/articles/kolonki/ty-osobennyy-malysh-chto-delat-esli-u-rebenka-miodistrofiya-dyushenna/

Я уже писал в блоге об этом "частом среди редких" заболевании, имеющем дурную славу "генетического убийцы мальчиков №1"
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/3402532083137939
https://vk.com/wall-141911698_2973

Мышечная дистрофия Дюшенна выделяется среди прочих редких болезней своей относительно высокой частотой (простите за оксюморон), а также относительной простотой диагностики. Несмотря на это, диагноз таким детям иногда ставят поздно, когда медикаментозная и физиотерапевтическая поддержка уже почти бесполезны. За это мальчиков с недиагностированным пока Дюшенном называют "невидимками". Крайне важно выявлять дистрофию Дюшенна вовремя, в возрасте 1-3 лет жизни - тогда семья вовремя начнет правильную терапию и сможет заметно увеличить время и качество жизни ребенка.

Сегодня мне бы хотелось напомнить коллегам и родителям об этом заболевании еще раз.
#СильнееДюшенна #ФондГордей #впоискахневидимок #МойПервыйДюшенн #Worldrarediseaseday
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
Последний день февраля - день редких болезней.
Особая тема в моей жизни.

****
Текст принадлежит биологу, специалисту молекулярной диагностики, Клавдии Карпачевой.
****

Решила провести его как могу полезно: освежила инфо о генетических болезнях, анализ на которые можно сдать бесплатно.

Ниже - кратко о диагностических проектах, которые ведут производители лекарств для терапии редких  болезней. Благодаря этим проектам можно бесплатно делать анализы на генетические заболевания, для которых есть патогенетическое лечение. Телефоны "горячих линий" этих проектов работают для всей России; вам ответят на вопросы о диагностике этих болезней и организуют собственно тестирование.

Это заболевания, о которых важно помнить: вовремя поставленный диагноз - не просто решенная диагностическая задачка, это шанс на другую жизнь пациента.

Поскольку анализы бесплатны а логистика максимально упрощена, появляется возможность скринировать на эти редкие болезни. Иными словами, задумываться о них не тогда, когда более вероятные причины отметены, а при первом обращении.
Тромбоцитопения и органомегалия? Отправь сухое пятно на Гоше - и у одного из 30-50 пациентов болезнь Гоше подтвердится. И он получит своё патогенетическое лечение сразу, а не после нескольких курсов химиотерапии несуществующего ХМЛ. И так для всех болезней из списка:

Болезнь Гоше
Как проявляется? В любом возрасте могут появиться один или несколько симптомов: увеличение селезенки и печени, тромбоцитопения, анемия, необъяснимые костные боли, патологические переломы костей. Характерен повышенный уровень ферритина и нормальные трансаминазы (при увеличенной-то печени!).
Кого отправлять на диагностику? Дети со спленомегалией и/или тромбоитопенией и одним (или более) из списка: анемия, костные боли в анамнезе, моноклональная гаммапатия неясного генеза, поликлональная гаммапатия, спленэктомия (https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0782-x). У 2…4% подтвердится болезнь Гоше.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2855
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Болезнь Помпе
Как проявляется? Кардиомегалия / гипертрофическая кардиомиопатия у младенцев, прогрессирующая слабость мышц поясов конечностей у детей постарше. Умеренно повышенная КФК сыворотки (300-3000 Ед/л), а также повышенные ЛДГ, АСТ, АЛТ.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/

Болезнь Фабри
Как проявляется? Чаще у мальчиков. Первый симптом (иногда уже с 7 лет): жгучие, мучительные боли в ладонно-подошвенных поверхностях, распространяющиеся проксимально. Ближе к половому созреванию появляются ангиокератомы (темно-красные, фиолетовые или почти черные образования на коже, не бледнеющие при надавливании, типичные области расположения: под трусами, губы, между пальцев, мочки ушей). В юности: ранние (необъясненные) инсульты, хроническая почечная недостаточность.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

Мукополисахаридозы (МПС) I, II и VI
Как проявляется? У детей в первые 1-3 года жизни развивается тугоподвижность и деформации суставов, невоспалительные контрактуры. Формируется характерный фенотип, т.н. «гаргоилизм»: крупная голова, увеличенный язык, грубые черты лица, жесткие толстые волосы. Кисти рук приобретают вид «птичьей лапы»: деформированные, негнущиеся пальцы практически обездвижены. При поздних формах МПС схожие симптомы появляются у детей постарше и подростков в более мягкой форме.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: МПС I https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/
источник
Заметки детского врача
Тирозинемия
Как проявляется? У новорожденных детей - затяжной желтухой, у детей первого года – признаками печеночной недостаточности, высоким уровнем АФП и коагулопатией.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Связаться с Представительством Компании OOO Swedish Orphan Biovitrum (тел. 8 495 641 37 30, e-mail mail.ru@sobi.com).
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1515/

Недостаточность лизосомальной кислой липазы (в т.ч. болезнь Вольмана)
Как проявляется? У младенцев симптомы сначала крайне неспецифические (частые срыгивания, диарея, недостаточный набор веса), а после может развиваться желтуха, у половины больных появляются кальцификаты в надпочечниках. Поздние стадии болезни характеризуются развитием печеночной недостаточности, глубокой анемии, вплоть до кахексии. У взрослых и детей старшего возраста болезнь проявляется более мягко и неспецифически, иногда признаками холестаза.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/

Болезнь Ниманна-Пика, тип С
Как проявляется? Нарушение саккадических движений глаз  или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия, эпилептические судорожные приступы, гепатоспленомегалия. Чаще начинается в детском возрасте, но возможны и формы с поздним началом.
Какой материал отправлять? Цельную кровь
Как отправить на диагностику? Позвонить  8-800-100-97-22
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/

Гипофосфатазия
Как проявляется? Низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке, патологические переломы, потеря зубов. Спектр выраженности клинических проявлений – очень широкий, от перинатально летальных до самых мягких форм.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)
Как проявляется? Вариантов манифестации много; высокий полиморфизм клинических проявлений. Классическая триада: тромбоцитопения, гемолитическая анемия и острое почечное повреждение.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/

Коллеги, поправляйте если что неактуально!

+ прекрасная подбрка подобных проектов доступна на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnye-diagnosticheskie-programmy/

****
Оригинал поста тут
https://facebook.com/story.php?story_fbid=3610464412386262&id=100002682169445
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
2021 March 01
Заметки детского врача
Окей, гугл, как избавиться от навязчивого желания рекомендовать к прослушиванию каждый новый выпуск подкаста "Охотин и Сизов", каждый раз отдельным постом? :-)

В этот раз гостем подкаста стала молодая доктор-хирург, со сложной и интересной карьерой, и поразительной любовью к жизни и медицине.

Мне кажется, послушать ее будет интересно и врачам, и всем интересующимся темой медицины и становления врача. Там сказано много важного, например о том, как болезненно формируется у молодого врача навык ежедневого принятия сложных решений. Но сильнее всего откликается та громадная разница между медициной на периферии и медициной в центре России - только человек, работавший и там и там, может о ней так рассказать.

В общем, слушайте.

https://podcasts.google.com/?feed=aHR0cDovL3Jzcy5jYXN0Ym94LmZtL2V2ZXJlc3QvNGQxYTUxM2U5NzM1NGFhYjg5YWRjMjZjZjM3NDBmODIueG1s&ep=14&episode=YWxidW0tNGQxYTUxM2U5NzM1NGFhYjg5YWRjMjZjZjM3NDBmODItNTZkY2VlOTY3NDBlNDU3NDlkNmM2NjA4NDIwN2MzZmM

https://castbox.fm/episode/s2e7-%D0%9F%D1%83%D1%82%D1%8C-%D1%85%D0%B8%D1%80%D1%83%D1%80%D0%B3%D0%B0-%D0%B2-%D0%A0%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B8-id2121833-id359296980?country=us
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник
Заметки детского врача
источник