Нейрофиброматоз
Очень узкая тема, но несколько читателей просило написать. Вкратце изложил.
Что такое нейрофиброматоз (НФ) и в чем причина его развития?
Это генетическое заболевание, при котором из нервной ткани образуются опухоли. Генетический дефект может передаться от родителей или возникнуть спонтанно при зачатии. Главный фактор риска – наследственность. Опухоли могут поражать головной и спинной мозг, а также нервы. Чаще опухоли доброкачественные, но иногда могут переходить в злокачественные. Заболевание обычно возникает в детском возрасте или в начале взрослой жизни
Выделяют 3 типа нейрофиброматоза.
Каждый тип проявляется по-своему.
НФ 1 типа – самый распространенный, обычно проявляется в детстве.
Симптомы.
– Плоские, светло-коричневые пятна на коже, если таких пятен более шести – риск заболевания весьма высок.
– Пятна обычно присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. После раннего детства новые пятна перестают появляться.
– Веснушки в области подмышек или паха. Веснушки обычно появляется в возрасте от 3 до 5 лет, как правило, расположены в виде скоплений в складках кожи.
– Узелки крошечных размеров на радужке глаза. Их трудно заметить, они не влияют на зрение.
– Мягкие образования на коже или под кожей. Эти доброкачественные опухоли, часто размером с горошину, могут также расти внутри тела и увеличиваться с возрастом. Иногда их рост затрагивает несколько нервов, и при расположении на лице, могут вызвать уродства.
– Костные деформации, такие как искривление позвоночника или голени.
– Опухоль зрительного нерва. Эти опухоли обычно появляются к возрасту 3 лет, реже в конце детства и в юности, и почти никогда у взрослых.
– Нарушения интеллекта. Часто встречаются незначительные нарушения мышления, могут быть проблемы с обучением, например, с чтением или математикой.
– Синдром дефицита внимания или гиперактивности. Размер головы у таких детей больше среднего из-за увеличения объема головного мозга. При этом рост ребенка ниже среднего.
НФ 2 типа встречается гораздо реже, чем 1 тип. При этом поражается орган слуха и равновесия. Обычно проявляется в позднем подростковом возрасте и в начале взрослой жизни.
Симптомы.
–Постепенная потеря слуха.
–Звон в ушах.
–Головная боль.
–Нарушение равновесия.
Шванноматоз – третий редкий тип нейрофиброматоза. Чаще симптомы появляются в возрасте от 25 до 30 лет. При этом поражаются черепные, спинно-мозговые и периферические нервы.
Симптомы.
– Хроническая боль, которая может возникнуть в любой части тела.
– Онемение или слабость в различных частях тела
– Дистрофия мышц.
– Диагностика.
Диагностика.
Важно своевременно поставить диагноз. Чем раньше его поставят, тем больше шансов что всё будет более-менее хорошо.
Если появились подозрения, то нужно обратиться к врачу.
Для диагностики применяется специальный генетический анализ. Также могут быть использованы другие исследования, таки как рентген, КТ, МРТ и т.п.
Какие существуют методы лечения?
Заболевание не может быть полностью излечено, но лечение может значительно улучшить состояние.
Для лечения используются такие препараты, как: Нейротонин, Грализ, Горизант, Амитриптилин, Цимбалта, Топирамат и Карбамазепин.
Опухоли, связанные с нейрофиброматозом, часто доброкачественные и медленно растут.
При их обноружении может быть применено:
– Хирургическое удалению опухолей.
– Радиохирургическое лечение, не требующее разреза.
– Слуховые имплантаты для восстановления слуха.
Злокачественные опухоли лечат стандартными методами лечения рака, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия.
Берегите себя.
